在临床实践中,第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)已经帮助很多患有遗传性疾病的夫妇实现了生孩子的梦想。对于这些人来说,他们能被筛查出来真的很幸运,毕竟不是所有的遗传病都能被第三代试管婴儿技术筛查出来,这种技术也有其适应症。
第三代试管婴儿PGD技术可以筛查哪些疾病
试管婴儿第三代PGD可以筛查哪些遗传病?
大多数想通过试管婴儿技术实现生育梦想的夫妇在初步了解PGD/PGS后会问,第三代试管婴儿可以筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等疾病,以确保我的孩子不会有这种疾病或携带致病基因吗?
第三代试管婴儿(PGD/PGS)测试过程
不幸的是,不是所有的疾病都能被筛查出来。重要的是要知道,全世界有4000多种遗传病,通过使用第三代试管婴儿技术,全世界有多达386种遗传病可以筛查和检测。
其中包括三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳综合征、血友病、先天性静态夜盲症、眼白化病等,这些疾病大规模发生的概率相对较高。
经HFEA批准进行PGD基因测试的遗传病名单
需要说明的是,"筛查 "是指准确率、可负担性、风险控制、满足临床应用的要求,反之,其他不能筛查的疾病可能是
1、准确率不稳定,可以想象:一个医生做手术的成功率,一会儿是98%,一会儿是20%,那么他显然不能为病人做手术。
2、经济性,试想一个疾病需要2年的基因筛查,花费20万,而且不一定准确,这显然是不符合临床的。
3、风险性,各种未知的、不可控的因素,在不确定的情况下,不会应用于临床。
适应症的人群
1、PGS的适应症是:无明确遗传病和家族遗传史的夫妇,对于女方高龄、不明原因的流产、反复种植失败、男性不育等。
2:PGD的适应症是:父母双方都有明确的遗传病,或有遗传病的家族史,或患某种疾病的可能性大于正常。
提示。
在遗传学层面上,诊断一种疾病的准确性和经济性要符合临床要求,其难度不亚于开发一种新的药物来攻击一种疾病。目前有7000多种已知的遗传病,世界各地的临床医生和研究人员正在帮助逐一消除这些疾病,每一次胜利都是人类前进的一小步。