在中国,有时会有婴儿出生后出现异常的报告,尽管怀孕是正常的,而且做了所有常规的产检。为什么即使是正常的怀孕,婴儿出生时也会出现异常情况?
这是因为超声技术通常可以发现胎儿畸形,但由于胎儿在不同时期的发育情况和在母体中的位置不同,以及产妇的肥胖程度不同,受超声技术的限制,不能实时发现胎儿的发育情况,影响了畸形的检出率。
例如,如果胎儿的手和脚在某些部位受阻,超声波就不能观察到手和脚的发育情况,从而不能发现婴儿是否有畸形,在某些情况下,这影响了医生和准父母的判断,导致畸形婴儿的出生。
对于家庭来说,畸形婴儿的出生可能是一个巨大的打击。畸形的治疗不仅可能花费巨大,而且还可能导致孩子在成长过程中出现这种情况,或因畸形造成心理上的伤害。那么有没有什么办法可以防止畸形婴儿的出生呢?
导致畸形的原因主要有三个:遗传因素、怀孕期间孩子的生长环境和出生时的创伤,其中新生儿的许多畸形是由于染色体异常造成的。据统计,中国每年有超过90万个胎儿出生,而在全世界范围内,平均每30秒就有一个先天性畸形儿出生。婴儿出生后的先天性缺陷的发生率随着孕妇年龄的增长而成倍增加:如果在25至29岁时是0.11%,在30至35岁时增加到0.11%至1%,在36至40岁时增加到1%至20%。其他一些先天性疾病,如先天性心血管畸形和唇裂的发病率也显著增加。夫妻年龄越大,遗传物质发生突变的可能性越大,对胎儿的健康越不利,导致先天性畸形和各种畸形的发生。
染色体是胎儿中具有遗传特性的细胞内物体,基本上是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合。正常人体内的细胞染色体数量为23对,并按照特定的形态和结构排列。如果染色体在形态、结构或数量上出现异常,就会导致染色体紊乱。染色体检查与常规体检不同:它主要是对夫妻双方的遗传因素进行检测,准备怀孕的夫妻要接受相关的特殊检查,以防止遗传病和各种异常的诞生。
第三代试管婴儿技术--基因筛查(PGS/PGD),也被称为植入前遗传学筛查或诊断。它包括检查染色体,看胚胎是否携带遗传性疾病,并消除不正常的胚胎,只给妇女留下健康的胚胎。第三代试管婴儿技术适用于遗传病基因携带者或染色体异常的患者;也推荐给多次流产或多次体外受精失败的妇女;当然,第三代试管婴儿技术也是高龄妇女的一种选择。
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