许多准备做试管婴儿的家庭可能已经知道与试管婴儿有关的信息,如PGD和PGS,两者都是植入前遗传学筛查技术。虽然这些术语有时在普通话中可以互换使用,但实际含义是不同的。
胚胎植入前遗传学诊断是在试管婴儿的胚胎移植前进行的,这样医生可以选择一个没有已知或可疑遗传问题的胚胎(PGD)或没有异常染色体数量的胚胎(PGS)。
廊坊助孕机构信息
1、PGD和PGS的目的都是为了增加选择一个健康胚胎的机会,使其发育成一个健康的婴儿。
2、这些进展可以带来真正的改变,因为近20名孕妇有出生缺陷,其中一个属于严重的
3、从轻微的解剖学异常到广泛的遗传性疾病,包括智力迟钝。
PGD是一种提供有关胚胎(受精卵)细胞的遗传构成信息的技术。从5天的胚胎中,每天抽取3-8个细胞,然后送到实验室进行测试。PGD可以识别大约2000种遗传性单基因疾病,识别受影响和不受影响的胚胎的命中率为98%。
有严重或致命疾病家族史的夫妇经常使用PGD。PGD可以通过寻找某些疾病的特定标志物来提供帮助,如囊性纤维化和镰状细胞贫血等单基因疾病,以及当家族中有性相关疾病时,如脆性X综合征和杜兴氏肌肉萎缩症。父母也可以利用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹寻找干细胞匹配。
PGS用于确定胚胎的细胞是否含有正常的染色体数量,即46条。胚胎在实验室生长后,通常在第5天(囊胚阶段)进行活检。然后,一些胚胎细胞被送到外部实验室,实验室使用技术来计算每个细胞的染色体数量。染色体数目正常的胚胎是单倍体,而染色体数目异常的胚胎是非整倍体。PGS的目的是避免将异常的胚胎移植到子宫内。
所有夫妇都有出现异常胚胎的风险。这种风险随着妇女年龄的增长而明显增加,异常的胚胎几乎总是不能着床,或者即使着床了,也会因为生化妊娠(只有激素证明怀孕)、流产、胎儿在第二季度死亡、死胎或异常婴儿而流产。
接受IVF治疗的夫妇可以选择PGS。这包括有严重的男性不育因素的夫妇,体外受精治疗反复失败的夫妇,多次流产的老年夫妇,以及一些有各种类型的易位的夫妇,即一条染色体断裂并附着在另一条染色体上,导致细胞遗传物质的增加或丧失。
近几年来,PGS的使用迅速增加。PGS已经用于所有IVF病例的近35%,预计很快将用于所有周期的一半。
除了成本之外,许多因素对频繁使用PGS至关重要。虽然它通常可以识别出植入率更高和更成功的胚胎,但它也有缺点。在对胚胎进行活检以取出细胞进行检测时,可能会出现轻微的损伤;基因检测系统有时无法工作;镶嵌可能导致检测结果不能准确反映胚胎的染色体状态。
这意味着正常正常的胚胎中的一些细胞是不正常的,或正常不正常的胚胎中的一些细胞是正常的。
这些问题导致胚胎分类错误的频率仍有争议--从10%到40%不等,平均估计为20%。新的挑战包括更准确地识别常见的马赛克胚胎,如何最好地检测它们,以及是否应该转移某些马赛克胚胎,因为它们可能仍然是健康的婴儿。
美国生殖医学协会(ASRM)也警告说:"基因筛查可以帮助识别与年龄有关的或家族性遗传疾病和先天性缺陷风险增加的夫妇,但没有任何一项测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险;而且许多出生缺陷,如。如与环境和毒物接触有关的,以及那些非遗传的随机和无法解释的缺陷,因此可能无法检测到。"
此外,PGD和PGS这两个术语已被《国际不孕不育和生殖医学词汇》的新术语所取代。所有测试的新术语是胚胎移植前基因测试(PGT)。
对于非整倍体,它被称为PGT-A,对于单基因/单遗传性缺陷,称为PGT-M。
对于染色体结构的异常,它被称为PGT-SR。
因此,现在所谓的PGD就是PGT-M,而现在所谓的PGS则相当于PGT-A或PGT-SR。
PGD和PGS在第三代试管婴儿中意味着什么?谁有资格接受PGS?"。如果你还有疑问,请联系BabyTek试管婴儿信息共享平台上的专业生育咨询师。祝您怀孕顺利